23948sdkhjf

Snabbare diagnostisering av sällsynta sjukdomar hjälper hundratals miljoner patienter

Att diagnostisera sällsynta sjukdomar tar tid, för vissa patienter tar det så lång tid som sju till tio år att få en diagnos. Med ny teknik och Nästa Generations Sekvensering (NGS) är det möjligt att snabbare och lättare diagnostisera sällsynta sjukdomar. Detta kommer att få stor betydelse för patienter, skriver Erik Buseth, Managing Director för Perkinelmer i Norden och Benelux, i en krönika.

För att en sjukdom ska klassas som ”sällsynt” i Sverige ska den beröra färre än 5 av 10 000. Trots benämningen är dessa vanligare än det låter. Bara i Sverige är uppskattningsvis 500 000 människor drabbade av en eller flera sällsynta sjukdomar, varav cirka 80 procent har genetiskt ursprung. Att diagnostisera sällsynta sjukdomar tar dock tid då information om symptom för varje patient måste samlas in och det kan krävas expertis från flera olika områden för att i slutändan ställa en diagnos.

Av de kända sällsynta sjukdomarna uppskattas fyra av fem vara av monogent ursprung, vilket innebär att de orsakas av en eller flera mutationer i en enda gen. De sällsynta sjukdomarnas olika fenotyper och variationen i den kliniska presentationen gör det dock svårt att identifiera de gener som orsakar dem, vilket i sin tur gör det svårt att hitta nya läkemedel.

Multiomnikbaserade metoder är en del av den snabba utvecklingen av den teknik som används för att öka sannolikheten för att få en diagnos för en sällsynt sjukdom. Dessa metoder omfattar genomik för att studera det mänskliga genomet (DNA:t som är lagret för den genetiska informationen), transkriptomik för att bestämma RNA-nivåer vilket ger information om de gener som aktiveras eller stängs av under vissa förhållanden  samt proteomik, som studerar förändringar i ett stort antal proteiner. Andra metoder, som epigenomik för att förstå de ärftliga förändringar som inte är kopplade till förändringar i DNA, och metabolomik, som fokuserar på att förstå metaboliterna i cellen, håller också på att bli populära.

Tack vare NGS har tiden för sekvensering av det mänskliga genomet och transkriptomet (mängden av alla RNA-transkript) förkortats från år till dagar. Detta är bara början, och vi kan förvänta oss ytterligare framsteg och innovationer, vilket kan kräva omprövningar av befintliga diagnostiska och testningsalgoritmer inom den närmaste framtiden.

Vår förmåga att sekvensera genom har avslöjat tusentals möjliga sjukdomsvarianter. Det är dock fortfarande en utmaning att fastställa vilka av dessa som orsakar de fenotyper och sjukdomar som observerats, eftersom de underliggande biologiska mekanismerna fortfarande är svåra att förstå. I takt med det vetenskapliga och kliniska samarbetet ökar förståelsen för det mänskliga genomet och de genetiska variationer som ger upphov till sällsynta sjukdomar. Med hjälp av omikologi kan variationsklassificeringen förbättras och därmed kan miljontals patienter få en diagnos fastställd.

Och hur är det med behandlingen efter att en sällsynt sjukdom har diagnostiserats? En populär behandlingsmetod är genterapi. Det innebär att man måste förstå vilken gen som är målet, syntetisera DNA eller RNA för att korrigera mutationen och hitta ett lämpligt sätt ("fordon") att leverera transgenen till de felaktiga cellerna eller vävnaden. Framsteg inom detta område skulle kunna erbjuda behandlingsmöjligheter för mer än hälften av alla kända sällsynta sjukdomar genom att korrigera den mutation som orsakar sjukdomen.

Det finns sammantaget goda skäl att tro att de många ansträngningar som nu görs för att snabba på diagnostiseringen och behandlingen av sällsynta sjukdomar kommer att förbättra hundratals miljoner människors vardag världen över.

Artikeln är en del av vårt tema om Krönika.

Kommentera en artikel
Meddela redaktionen
Utvalda artiklar

Se senaste nyhetsbrevet ???id_11737???

Sänd till en kollega

0.062