Ny studie ska ge ökad förståelse för blodcancersjukdom hos barn
– Akut lymfatisk leukemi är den vanligaste cancerformen hos barn. Det är en aggressiv blodcancerform som orsakas av att omogna vita blodkroppar delar sig okontrollerat. Ungefär nio av tio barn blir friska, men cytostatikabehandlingen är intensiv och kan ge biverkningar. Tidig upptäckt och behandling är av stor vikt, säger Gustaf Leijonhufvud, barnläkare vid barnonkologiska kliniken på Akademiska sjukhuset och doktorand vid Uppsala universitet, i ett pressmeddelande.
Enligt Gustaf Leijonhufvud kan så kallade pre maligna kloner – genetiska förändringar eller mutationer, uppstå redan på fosterstadiet. Klonerna kan upptäckas i samband med diagnostik av ALL.
– Målet med studien är att öka kunskapen kring när en första ”händelse” mot utveckling av ALL sker. Vår hypotes är att första händelsen kan ske i livmodern och att en senare händelse efter födelsen leder till uppkomsten av ALL hos barn. På längre sikt hyser vi en förhoppning om att denna kunskap kan bidra till att förebygga sjukdomen, genom ökad kunskap kring hur genetiska förändringar kan uppstå under graviditeten. Likaså om det går att minska risken för att utveckla ALL som barn genom tidig träning av immunförsvaret, förklarar han.
I studien ska analyser av diagnostiska prover från barn med ALL och prover som tagits i samband med PKU-prover på nyfödda barn jämföras. I en pilotstudie ska prover analyseras från barn som diagnostiserats med ALL i Uppsala och Stockholm mellan åren 1992 till 2020. Forskarna vill identifiera patientspecifika förändringar för att sedan kunna undersöka om dessa genetiska förändringarna kan återfinnas vid en analys av PKU-prover.
PKU-prover
Blodprov tas på barn som är två dygn identifiera sällsynta medfödda sjukdomar.
I Sverige analyseras proverna för 24 medfödda sjukdomar.
Ungefär 70 till 80 barn har någon av dessa sjukdomar.
Det är forskare från Akademiska sjukhuset och Uppsala universitet, Karolinska institutet och Institute of Cancer Research i London som är delaktiga i studien. Genom att använda sig av den kliniska genomanläggningen i Uppsala där Scilifelabs diagnostiska utvecklingsplattform finns med, kan forskarna få access till en rad sekvenseringstekniker och lappexpertis.